Secondo la National Down Syndrome Society, la sindrome di Down è la condizione cromosomica più comune, con circa un bambino su 700 nati negli Stati Uniti affetto. La malattia genetica deriva specificamente da una copia extra parziale o completa del cromosoma 21.

Quello che vorrei sapere è perché questo è, quando ci sono altri 22 cromosomi che in teoria sono altrettanto suscettibili alla non disgiunzione (il processo più comune che porta alla copia extra del cromosoma 21, che rappresenta il 95% dei casi). Perché il cromosoma 21 è colpito in modo univoco?

I miei pensieri personali, non necessari per comprendere la domanda:

Mi sembra che ci siano due probabili opzioni qui .

L'opzione 1 è che esiste una proprietà del cromosoma 21 che fa sì che venga trattato in modo leggermente diverso dagli altri cromosomi, rendendo più probabile tale non disgiunzione. Forse è la coppia di basi più grande, o più piccola, o più ricca di guanina-citosina e così via, nel qual caso mi piacerebbe sapere cosa differenzia il cromosoma 21.

L ' opzione 2 è il bias di sopravvivenza, ovvero che il cromosoma 21 è l'unico cromosoma in cui la trisomia tende a non provocare la morte del feto. Se fosse vero, ciò indicherebbe che la trisomia si verifica a velocità più o meno uguali negli altri cromosomi, ma che in genere si traduce in aborto spontaneo.