Domanda:
Perché la sindrome di Down è così comune rispetto ad altre condizioni cromosomiche?
TheEnvironmentalist
2019-09-12 02:52:14 UTC
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Secondo la National Down Syndrome Society, la sindrome di Down è la condizione cromosomica più comune, con circa un bambino su 700 nati negli Stati Uniti affetto. La malattia genetica deriva specificamente da una copia extra parziale o completa del cromosoma 21.

Quello che vorrei sapere è perché questo è, quando ci sono altri 22 cromosomi che in teoria sono altrettanto suscettibili alla non disgiunzione (il processo più comune che porta alla copia extra del cromosoma 21, che rappresenta il 95% dei casi). Perché il cromosoma 21 è colpito in modo univoco?

I miei pensieri personali, non necessari per comprendere la domanda:

Mi sembra che ci siano due probabili opzioni qui .

L'opzione 1 è che esiste una proprietà del cromosoma 21 che fa sì che venga trattato in modo leggermente diverso dagli altri cromosomi, rendendo più probabile tale non disgiunzione. Forse è la coppia di basi più grande, o più piccola, o più ricca di guanina-citosina e così via, nel qual caso mi piacerebbe sapere cosa differenzia il cromosoma 21.

L ' opzione 2 è il bias di sopravvivenza, ovvero che il cromosoma 21 è l'unico cromosoma in cui la trisomia tende a non provocare la morte del feto. Se fosse vero, ciò indicherebbe che la trisomia si verifica a velocità più o meno uguali negli altri cromosomi, ma che in genere si traduce in aborto spontaneo.

Questa è un'ottima domanda. Vado a fare ricerche. Il mio istinto è l'opzione 2, poiché le uniche altre triaomie (molto più rare) di cui sono a conoscenza sono 13 (Patau) e 18 (Edwards), entrambe tendono a provocare la morte poco dopo la nascita se non prima.
Nota a margine rapida: ci sono 23 differenti (o 24 differenti) cromosomi [46, XX e 46, XY]. Esiste anche la [Sindrome della tripla X] (https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome), ma di solito gli autosomi (tutti tranne i cromosomi gonosomici (sessuali)) sono focalizzati.
Un'altra nota a margine: la sindrome di Down può essere dovuta alla trisomia 21 o alla traslocazione del / sul cromosoma 21 (5% dei casi). Presumo che tu sia interessato alla variante del numero di copie, vale a dire la trisomia 21, non alla presentazione clinica del fenotipo della sindrome di Down. Potrei scrivere una risposta più tardi.
Una risposta:
#1
+5
wisdom_seeker
2019-12-22 17:24:45 UTC
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Ho trovato le risposte in un articolo affascinante e di facile lettura in Natura , chiamato "Anomalie cromosomiche: aneuploidie"

Eccone alcune informazioni chiave da lì:

Con poche eccezioni, le trisomie non sembrano essere compatibili con la vita. Infatti, le trisomie rappresentano circa il 35% degli aborti spontanei (Figura 1; Hassold & Hunt, 2001).

Per quanto riguarda il motivo per cui la trisomia 21 è più sopravvissibile di altre trisomie di cromosomi non sessuali (autosomi), la risposta potrebbe essere nella lunghezza del cromosoma - ad eccezione del cromosoma Y, # 21 ha il numero più basso di geni, quindi un eccesso può essere più sopravvissuto:

In negli esseri umani, la sovraespressione dei geni legati all'X è prevenuta dall'inattivazione dell'X, ma non è stato identificato alcun meccanismo simile per gli autosomi. È quindi interessante che la trisomia 21 sia l'unica trisomia autosomica praticabile, perché il numero di sequenze codificanti proteine ​​previste per il cromosoma 21 è il più piccolo di qualsiasi cromosoma umano, ad eccezione del cromosoma Y. Pertanto, si prevede che una copia aggiuntiva del cromosoma 21 perturbi il normale equilibrio nelle cellule meno di una copia extra di qualsiasi altro autosoma.



Questa domanda e risposta è stata tradotta automaticamente dalla lingua inglese. Il contenuto originale è disponibile su stackexchange, che ringraziamo per la licenza cc by-sa 4.0 con cui è distribuito.
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