Domanda:
Quando è stata clinicamente documentata l'analgesia congenita (detta anche insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di provare dolore? Quanto raro?
Pills N Pillows
2016-11-03 16:16:36 UTC
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Quando è stata documentata clinicamente l'analgesia congenita (ovvero l'insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di provare dolore?

Quanto è raro davvero?

È ereditario? O solo una sporadica mutazione del colpo di fortuna?

So che questa condizione suona come sarebbe molto divertente (dato che non si sente dolore), ma questa può essere una situazione estremamente pericolosa per essere dentro poiché non si può sentire quando hanno le ossa rotte, hanno un'infezione pericolosa per la vita, sentono le ustioni di una stufa e possono assumere comportamenti rischiosi, ecc. (poiché non sentono le conseguenze del dolore). Allora qual è l'aspettativa di vita di una persona con analgesia congenita?

Una risposta:
faustus
2018-12-10 05:49:55 UTC
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Quando è stata documentata clinicamente l'analgesia congenita (detta anche insensibilità congenita al dolore), l'incapacità di provare dolore?

È stata segnalata per la prima volta nel 1932 in questo articolo:

Dearborn, GVN (1932). Un caso di analgesia pura generale congenita. Journal of Nervous and Mental Disease , 75 , 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

Tuttavia, ho provato a leggerlo, la stampa è molto sbiadita e quasi impossibile da leggere.

Quanto è raro davvero?

1 su 125 milioni

Da: Daneshjou, K. et al. (2012). Sindrome da insensibilità congenita al dolore e anidrosi (CIPA); un rapporto di 4 casi. Iranian Journal of Pediatrics , 22 , 412–416.

Ma in questo documento sull'epidemiologia in Giappone, è stimato a 1 su 600.000-950.000

Da: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiologia della neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria di tipo IV e V in Giappone. American Journal of Medical Genetics Part A , 161 , 871-874.

È ereditario? O solo una mutazione sporadica del colpo di fortuna?

È ereditaria:

Insensibilità congenita al dolore con anidrosi (CIPA), nota anche come neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica di tipo IV e complicanze ortopediche. Ortopedia & Traumatology: Surgery & Research , 99 , 881-885.

Allora qual è l'aspettativa di vita di una persona con analgesia congenita ?

Esiste una distribuzione per età della popolazione in Giappone:

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Non dice aspettativa di vita, ma sembra che non supererà i 40 anni.

Bella risposta, grazie!


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Questa domanda e risposta è stata tradotta automaticamente dalla lingua inglese. Il contenuto originale è disponibile su stackexchange, che ringraziamo per la licenza cc by-sa 3.0 con cui è distribuito.
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