Risposta breve: sì.

Volantini fusi?
La condizione a cui ti riferisci è nota come valvola aortica bicuspide congenita (BAV). È l'anomalia congenita della valvola cardiaca più comune, presente nell'1-2% dei nati vivi. Normalmente ci sono tre foglioline (note anche come cuspidi) che comprendono la valvola aortica. BAV si riferisce alla situazione in cui ci sono solo due cuspidi, uno scenario emodinamicamente meno favorevole.

Sebbene generalmente di per sé benigno, il BAV è stato associato a un aumentato rischio di diverse gravi complicanze. In particolare, la stenosi aortica, una condizione in cui il flusso sanguigno in uscita dal cuore è limitato da una valvola ristretta, è più comune negli individui con BAV e spesso si verifica in giovane età. Anche la stenosi aortica nei pazienti con BAV è spesso accompagnata da insufficienza aortica, riflusso attraverso la valvola. Entrambe le proprietà riflettono il descrittore anatomico che dai: ugly”.

Il BAV è ereditario?
Sì. Ciò può essere dimostrato osservando il raggruppamento familiare della condizione. In uno studio, i ricercatori hanno iniziato con trenta pazienti con diagnosi di BAV congenita mediante ecocardiografia. * Tutti i parenti di primo grado sono stati contattati e il 90% di loro ha accettato di sottoporsi a ecocardiografia. Di questi, il 9% presentava BAV. Questo è significativamente più alto del rischio di base della popolazione (~ 1%). La distribuzione era compatibile con un modello di ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta.

Uno studio più recente ha utilizzato la matematica elaborata per determinare l ' ereditabilità di BAV. ** Hanno scoperto che l'89% del rischio di BAV è dovuto a fattori ereditabili.

_{* Questo documento è disponibile gratuitamente e fornisce una bella rassegna del contesto (riassunto qui) e dei risultati che ho presentato:}

_{Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Uno studio prospettico per valutare la frequenza del raggruppamento familiare della valvola aortica bicuspide congenita. J Am Coll Cardiol. 1997 Dec; 30 (7): 1809-12.}

_{** Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. La valvola aortica bicuspide è ereditabile. J Am Coll Cardiol. 7 luglio 2004; 44 (1): 138-43.}

Vorrei solo aggiungere un punto. Ci sono 3 cause importanti di stenosi della valvola aortica: valvola aortica bicuspide congenita, stenosi aortica calcifica senile e cardiopatia reumatica. Nelle fasi avanzate di tutte e 3 le condizioni, la morfologia della valvola aortica sembra ugualmente cattiva e può essere difficile accertare la patologia originale. La fusione dei volantini può verificarsi in tutte e 3 le condizioni. La stenosi aortica senile degenerativa si verifica principalmente negli anziani, quindi se l'età di questo paziente è avanzata, questa è una possibilità molto probabile e quella condizione non è familiare o ereditaria. La cardiopatia reumatica è comune nelle parti in via di sviluppo del mondo ed è più comunemente associata anche al coinvolgimento della valvola mitrale. Il coinvolgimento aortico isolato è molto meno comune nella cardiopatia reumatica.

Non tutti i pazienti con valvola aortica bicuspide progrediranno verso il restringimento o il rigurgito. Stenosi / rigurgito possono verificarsi dopo molti anni o possono non verificarsi affatto. Inoltre, gradi più lievi di disfunzione valvolare non causano alcun sintomo e non richiedono un intervento chirurgico.

Spero che questo aiuti.

Riferimenti:

http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880- 1 / abstract? Cc = y =

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K

http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short

http://circ.ahajournals.org/content/106/ 8 / 900.short